贵阳1+6 实体瘤定制化MRD基因检测
临床应用
项目包含1次肿瘤全外显子测序+PDL122C3表达检测以及6次定制化ctDNA检测,具体如下: 1.肿瘤全外显子测序+PDL122C3表达检测:①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标; 2.定制化ctDNA检测:基于超高深度高通量测序和单端锚定多重PCR捕获技术,采用专有双覆盖设计panel,为每位患者定制个体化ctDNA检测,动态监测患者治疗后MRD状态,全面监测肿瘤分子异常,评估治疗后复发风险,协助临床提供精准的后续治疗方案
样本类型
肿瘤全外:;(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
10工作日
价格
32000元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 实体瘤手术后,希望了解体内是否仍有微小肿瘤残留的您。
- 正在接受靶向或免疫治疗,需要精准评估疗效和监测复发的您。
- 希望获得个体化监测方案,动态追踪健康状况变化的您。
- 在贵阳已完成治疗,寻求更精细的长期管理方案的您。
- 对于传统影像学检查感到担忧,希望有分子层面补充信息的您。
- 主治人员曾建议通过基因检测来辅助制定后续计划的您。
这个检测能查出什么?
这份检测就像为您的健康状况建立一份动态的‘分子地图’。它包含两部分:首先是一次深入的‘全面筛查’,通过您的组织样本,检测近2万个基因的外显子区域,寻找与肿瘤相关的基因变化,包括点突变、缺失/插入、拷贝数变化等。更重要的是,它能评估多项免疫相关指标(如PD-L1、TMB、MSI)和同源重组修复状态,为治疗选择提供线索。第二部分是六次‘定期巡逻’,基于首次筛查为您定制的个性化监测方案,通过抽取外周血分析循环肿瘤DNA(ctDNA),像雷达一样灵敏地探测血液中极微量的肿瘤信号,动态评估微小残留病灶(MRD)状态,也就是治疗后可能潜伏的、常规方法难以发现的极少量肿瘤细胞。这有助于评估复发风险,为后续的健康管理计划提供参考。需要注意的是,任何检测都有其技术灵敏度极限,且结果需要结合您的整体情况由专业人员解读。
检测过程麻烦吗?
首次检测需要您提供一份存档的或新获取的石蜡组织切片(如手术或活检后留存的组织样本),或新鲜的穿刺/手术组织。后续六次监测则非常简单,每次仅需在贵阳的合作服务点或通过邮寄采样包,抽取约10毫升外周血(类似常规抽血)。抽血前无需空腹,过程仅几分钟,只有轻微的针刺感。采样后,样本会由专业物流冷链送达实验室进行分析。整个过程旨在最大程度减少您的不便,让监测融入您规律的健康管理中。
结果准确吗?安全吗?
检测采用高通量测序(NGS)和专利的单端锚定多重PCR捕获技术,并采用双覆盖设计,旨在提高对血液中极微量肿瘤DNA信号的捕获能力和测序准确性。实验室遵循严格的质量控制标准。检测具有较高的技术特异性,旨在降低假阳性风险。然而,如同所有高灵敏度检测,结果可能受到多种因素影响,例如血液中肿瘤DNA含量极低时可能低于当前技术检测下限。检测报告提供的是分子层面的信息,是一个重要的参考工具,任何重大的健康决策都应基于您的全面情况,由专业人员综合判断。若结果提示需要关注,专业人员可能会建议结合其他检查或密切观察。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 这是一项自费服务,总费用为32000元,医保无法报销。
- 请务必在专业人员的指导下,结合您的具体情况解读所有报告。
- 确保提供的组织样本信息(如病理类型、取材时间)准确无误。
- 后续血液监测请尽量按建议的时间间隔进行,以保障监测连续性。
- 抽血前无需特殊准备,但如有发热等急性感染可适当推迟。
- 保留好所有报告原件,便于长期健康管理时查阅。
- 检测涉及个人基因信息,相关数据会按照隐私政策严格保密。
- 若有任何疑问,可随时联系您的服务顾问或检测机构。
用户评价 (8条,均分4.1)
为了评估二次手术的必要性,医生建议做这个检测。报告出来后,有专门的解读老师电话沟通,不是照着念报告,而是结合我的病情,把‘阴性’结果的意义和后续要注意什么讲得很透彻,打消了我的很多顾虑。
机构回复
感谢您的反馈。报告解读是检测的重要一环,我们坚持由专业团队进行一对一沟通,确保您不仅能拿到数据,更能真正理解其临床意义,助力后续决策。
我关注的是检测的灵敏度。解读时,我特意问了,医生没有回避,坦陈了当前技术的局限性,以及假阴性的可能性。同时解释了为什么他们的方案能比常规方法更灵敏。这种不夸大、实事求是的态度,反而让我更信任他们的专业判断。
机构回复
诚信与透明是我们服务的基石。向用户客观说明技术的优势与局限,是确保您能正确理解结果、合理管理期望的重要一环。感谢您的理解和信任。
结果出来后咨询了在线遗传咨询师,解答还行但感觉比较模板化,没有针对我的具体情况深入分析。希望能更个性化一些。
机构回复
谢谢您的评价和建议,我们一直在努力提升服务质量,您的意见对我们很重要。
检测本身很专业,隐私保护也感觉下了功夫。但价格确实偏高,虽然理解高端技术成本,但对于需要长期监测的家庭来说经济压力不小。希望未来能有更灵活的付费方案或者部分项目纳入医保。
机构回复
衷心感谢您的认可与建议。我们深知长期监测的经济负担,正在积极探讨分期方案,并努力推动相关医疗价值验证,期待能让更多患者受益。
父亲胃癌术后,一直担心复发。咨询了好几家,这款检测覆盖的基因数多,还带定制化,价格虽然不便宜但感觉钱花在了刀刃上。拿到检测报告后,医生也说数据很有参考性,让我们后续复查方向更明确了。全家都安心不少。
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感谢您的信任!我们深知术后管理的焦虑。‘1+6’的定制化设计正是为了精准捕捉复发风险,能对您的家庭和医生的决策有所帮助,是我们最大的价值。祝您父亲康复顺利!
服务流程不错,从预约到寄送套件都很顺畅。报告有电子版和纸质版,查看方便。但是报告内容对普通患者来说还是有点深奥,虽然有个摘要,但很多细节还得完全依赖医生解读,希望能有个更通俗的‘患者版’解读。
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非常宝贵的建议,谢谢您!我们已收到很多类似反馈,正在开发更简明易懂的‘患者版’报告摘要,用更直观的方式呈现核心结论,预计近期会上线,敬请期待!
服务流程规范,隐私保护也做得不错。唯一不满意的是价格页面显示的和最终付款有几十块差异,虽然客服解释了原因,但还是觉得不够透明。
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感谢您选择我们的服务。对于给您带来的不便深表歉意,我们会持续改进。
检测准确度应该是可以的,和医院的结果基本一致。但报告PDF格式在手机上看不太友好,缩放很麻烦。
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非常感谢您的中肯评价,您提出的建议我们会认真考虑并落实到后续服务中。
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